妊婦さんから採血し、血清を分離し、その血清中にあるアルファ胎児蛋白 (AFP)、胎盤由来ヒト性腺刺激ホルモン(hCG)、非抱合型エストリオール(uE3)、ダイ マー型インヒビンの４種類の蛋白質を測定します。その測定値の分布の偏りぐあいから、胎児がダウン症および神経管奇形、１８トリソ ミーであるかという可能性について、正確な予測確率を数字として出します。

また、アルファ胎児蛋白 (AFP)、胎盤由来ヒト性腺刺激ホルモン(hCG)、非抱合型エストリオール(uE3)の測定値から、同様に確率値を出す検査は、トリプルマーカー検査といいます。たいへん残念なことに信頼性がゼロの検査が、信頼性が確立している本検査と並立して日本の市場に出たため、社会的混乱が引き起こされましたが、現在は信頼性が確立している検査はクアトロテストに進化して、混同されることがなくなりました。

検査後、高い確率値が出た場合、確定診断（羊水検査・高精度超音波検査など）を受けたいと希望する妊婦さんには受けられるように支援体制がとられています。

検査対象：ダウン症候群・神経管奇形・18トリソミー
検査費用：保険適用外
検査可能期間：妊娠15週0日から21週6日まで

細い針を腹壁に刺して羊水をとり、胎児の情報を得ます。一定程度の危険性（０．３％前後の流産や感染症など）をともないますので、特定の異常ある程度の確率で見つけられるという条件下でのみ、行なわれるよう倫理基準が定められています。

検査の目的： 染色体異常・神経管奇形・特別な遺伝性疾患の確定診断
検査費用：保険適用外
検査可能期間：一般には妊娠14週頃から

膣から細くやわらかい管を子宮内に挿入し、その先端を胎盤に突き刺し、胎盤組織（絨毛）を採取します。羊水染色体検査よりも高い危険性（３〜５％前後の流産や感染症など）をともないます。妊娠初期からの実施が可能ですので早期の染色体検査および遺伝子検査に有用です。

検査の目的： 染色体異常・特別な遺伝性疾患の確定診断
検査費用：保険適用外
検査可能期間：一般には妊娠９週頃から

羊水を採取し、実施する羊水染色体検査の一種です。

羊水を遠心分離器にかけることにより細胞層を標本化し、13番染色体、21番染色体、18番染色体、Ｘ染色体、Ｙ染色体の５種類の染色体について調べます。検体がラボに持ち込まれてから24時間後には結果が判明します。

ただしこの検査では数の異常は判明しますが、転座や欠失などの細かい異常は不明という限界があります。また、100％の精度ではありません（偽陽性率が0.01%で偽陰性率が1.5%）。至急検査結果をお知りになりたい方に適しています。

検査の目的：ダウン症、13トリソミー、18トリソミー、X及びY染色体の異常
検査費用：保険適用外
検査可能期間：一般には妊娠１４週頃から

遺伝子検査の種類によってさまざまな手法がとられます。血液中のリンパ球や白血球、そして筋肉片、皮膚や毛髪などさまざまな組織の利用がされています。また胎児の遺伝子検査についてはあと産の胎盤を使用することもあります。

また、リンゲージ検査といって家系図から特定の遺伝性疾患を抽出する方法などさまざまな方法があります。

また親子鑑定などはかならず直接面談し、検体に直接サインをしてもらうなどの必須条件があります。

すべての遺伝子検査のための検体は、米国の遺伝子の臨床検査企業として最大手であるGENZYME GENETICS社に委託されています。

詳しくはご相談ください。

※愛児クリニックを経由してオーダーされた遺伝子検査には愛児クリニックのカウンセリングが受けられるようになっています。カウンセリングは無料です。